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            ALDH2基因檢測


            檢測意義:

            ALDH2與酒精代謝及酒精性疾病
            人類乙醛脫氫酶(aldehyde dehydrogenase gene,ALDH)是構成人乙醇脫氫酶系的主要酶,負責催化人體乙醇分解代謝。研究發現,突變型基因ALDH2*2的存在能導致ALDH2活力的嚴重缺失,并與過度飲酒導致的酒精依賴、酒精中毒、酒精性肝病、消化道癌癥等疾病之間存在深刻的聯系。
            ALDH2與硝酸甘油治療
            硝酸甘油是治療心絞痛的經典藥物,研究發現硝酸甘油的舒血管作用是通過釋放一氧化氮(NO)所介導。但臨床部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地緩解心絞痛,使心肌嚴重缺血加重。乙醛脫氫酶(ALDH)2與硝酸甘油轉化為NO密切相關。研究表明:ALDH2*1基因型的患者硝酸甘油治療心絞痛的療效明顯優于ALDH2*2患者,前者迅速起效率也明細高于后者。



            個體化指導飲酒及用藥:

            ALDH2基因型

            ALDH2酶活性

            臨床意義

            ALDH2*2/2

            極差

            酒精代謝慢,對酒精敏感度高,酒后易出現臉紅、頭暈、嘔吐

            心肌梗死風險升高,硝酸甘油藥物效果差

            骨質疏松風險升高

            長期飲酒下罹患癌癥風險大幅升高,食管癌罹患風險增高

            ALDH2*1/2

            心肌梗死風險升高,硝酸甘油藥物效果稍差

            長期飲酒下罹患癌癥風險升高,食管癌罹患風險增高

            ALDH2*1/1

            正常

            酒精代謝迅速,對酒精敏感度低,酒后反應弱

            罹患結直腸癌風險升高

            心肌梗死風險降低,硝酸甘油藥物效果正常



            ALDH2基因在中國人群的分布及酶活:

            ALDH2基因型

            乙醛脫氫酶活性

            中國人分布頻率

            ALDH2*2/2

            2%

            7%

            ALDH2*1/2

            13-14%

            32%

            ALDH2*1/1

            100%

            61%





            適用人群:

            1.有飲酒嗜好的人群
            2.應酬較多的人群
            3.想了解自身酒精代謝能力的人
            4.有心血管疾病風險的人群



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