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      ALDH2基因檢測


      檢測意義:

      ALDH2與酒精代謝及酒精性疾病
      人類乙醛脫氫酶(aldehyde dehydrogenase gene,ALDH)是構成人乙醇脫氫酶系的主要酶,負責催化人體乙醇分解代謝。研究發現,突變型基因ALDH2*2的存在能導致ALDH2活力的嚴重缺失,并與過度飲酒導致的酒精依賴、酒精中毒、酒精性肝病、消化道癌癥等疾病之間存在深刻的聯系。
      ALDH2與硝酸甘油治療
      硝酸甘油是治療心絞痛的經典藥物,研究發現硝酸甘油的舒血管作用是通過釋放一氧化氮(NO)所介導。但臨床部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地緩解心絞痛,使心肌嚴重缺血加重。乙醛脫氫酶(ALDH)2與硝酸甘油轉化為NO密切相關。研究表明:ALDH2*1基因型的患者硝酸甘油治療心絞痛的療效明顯優于ALDH2*2患者,前者迅速起效率也明細高于后者。



      個體化指導飲酒及用藥:

      ALDH2基因型

      ALDH2酶活性

      臨床意義

      ALDH2*2/2

      極差

      酒精代謝慢,對酒精敏感度高,酒后易出現臉紅、頭暈、嘔吐

      心肌梗死風險升高,硝酸甘油藥物效果差

      骨質疏松風險升高

      長期飲酒下罹患癌癥風險大幅升高,食管癌罹患風險增高

      ALDH2*1/2

      心肌梗死風險升高,硝酸甘油藥物效果稍差

      長期飲酒下罹患癌癥風險升高,食管癌罹患風險增高

      ALDH2*1/1

      正常

      酒精代謝迅速,對酒精敏感度低,酒后反應弱

      罹患結直腸癌風險升高

      心肌梗死風險降低,硝酸甘油藥物效果正常



      ALDH2基因在中國人群的分布及酶活:

      ALDH2基因型

      乙醛脫氫酶活性

      中國人分布頻率

      ALDH2*2/2

      2%

      7%

      ALDH2*1/2

      13-14%

      32%

      ALDH2*1/1

      100%

      61%





      適用人群:

      1.有飲酒嗜好的人群
      2.應酬較多的人群
      3.想了解自身酒精代謝能力的人
      4.有心血管疾病風險的人群



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